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全身 所属科室:儿科综合 儿科 神经内科 内科
线粒体脑肌病(ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等,其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能...[详细]
所属科室:内分泌科 内科 中医科 中医内分泌
甲状腺功能减退(简称甲减),是由于甲状腺激素合成及分泌减少,或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。按其病因分为原发性甲减,继发性甲减及周围性甲减三类。[详细]
所属科室:外科 心血管外科
大动脉错位是指由于发育畸形而引起大血管间关系的变化,包括完全性大血管错位、纠正型大血管错位、右心室双出口、大血管错位伴单心室等,其中以完全性大血管错位最为常见。(一)完全性大血管错位亦称右型大血管错位,此时主动脉自右心室发出,而肺动脉自左心室发出,主动脉位于肺动脉的前右。常伴有心房间隔缺损、心室...[详细]
胸部 所属科室:呼吸内科 内科 外科
出生后即呈现程度轻重不等的阻塞性呼吸困难。吸气时可出现喘鸣,喂食困难,生长发育延缓。狭窄程度严重者吸气时锁骨上窝、肋间软组织和剑突下软组织凹陷,并发呼吸道感染时上述症状加重,X线气管断层摄片和内窥镜检查可明确诊断,气管造影术有加重梗阻的危险。[详细]
胸部 所属科室:心血管内科 内科 外科
主动脉缩窄在各类先天性心脏病中约占5~8%。1760年Morgagni在进行尸体解剖时发现此病。它的主要病变是主动脉局限性短段管腔狭窄或闭塞引致主动脉血流障碍。主动脉缩窄段病变的部位绝大多数(95%以上)在主动脉弓远段与胸降主动脉连接处,亦即主动脉峡部,邻近动脉导管或动脉韧带区。但极少数病例缩窄...[详细]
主动脉瓣膜部狭窄,在先天性主动脉出口狭窄中最为常见,约占60%。主要病变是主动脉瓣膜发育畸形,瓣口狭小,一般不伴有主动脉瓣环发育不良。[详细]
全身 所属科室:内科 骨科 妇产科 神经内科 产科
重症肌无力是一种神经-肌肉传递障碍的获得性自身免疫性疾病。临床特征为部分或全身骨骼肌易于疲劳,通常在活动后加重,休息后减轻。迄今重症肌无力的治疗方法尚无明显进展,妊娠合并MG,由于其本身及治疗的并发症,严重威胁了孕产妇及其胎婴儿的健康和生命安全。[详细]
全身 所属科室:产科 妇产科 儿科综合 儿科
胎龄越短,婴儿体重越小身长越短。胎龄在37足周以前出生的活产婴儿称为早产儿或未成熟儿(prematureinfant)。其出生体重大部分在2,500g以下,头围在33cm以下。少数确恬早产儿而体重超过2,500g,其器官功能和适应能力较足月儿为差者,仍应给予早产儿特殊护理。凡因胎盘功能不足等因素...[详细]
所属科室:
槭糖尿病(maple syrup urine disease)是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病,是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸,异亮氨酸和缬氨酸,这...[详细]
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