头部  所属科室：骨科 骨外科 内科 神经内科 

痉挛性斜颈是一种以颈肌扭转或阵挛性倾斜为特征的锥体外系器质性疾患。临床表现起病缓慢，头部不随意的向一侧旋转，颈部则向另一侧屈曲，可因情绪激动而加重。病情多变，从轻度或偶尔发作至难于治疗等不同程度。本病可持续终身，可导致限制性运动障碍及姿势畸形。病程通常进展缓慢，1～5年后呈停滞状态。部分患者发病...[详细]

头  所属科室：神经内科 内科 

颅底凹陷症(basilarinvagination)是临床常见神经系统发育异常性疾病。本病是以枕骨大孔为中心的颅底骨组织、寰椎及枢椎骨质发育畸形，寰椎向颅腔内陷入，枢椎齿状突高出正常水平进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，从而压迫延髓、小脑及牵拉神经根产生一系列症状，同时可有椎动脉受压出现...[详细]

所属科室：妇产科 遗传咨询科 

特纳综合征，又称先天性卵巢发育不良，它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病，发病率约1/2500，是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。本病具有特殊的体征如身材矮小、面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、发际低、颚弓高、第4、5掌(跖)骨短、通贯掌等，部分患者伴先天性淋巴管水肿、心脏及肾...[详细]

头 眼 颈部 胸部 其他  所属科室：内科 外科 骨科 儿科 心血管内科 儿科综合 

颈椎融合综合征系颈椎两节以上的先天性融合，又称Klippel-Feil综合征、短颈综合征、颈胸椎体先天性骨结合综合征、骨样斜颈综合征、天性颈蹼综合征。临床以短颈、后发际低、颈部活动受限等三联征为特征。[详细]

其他 女性盆骨  所属科室：内科 妇产科 儿科 其他科室 内分泌科 妇科 儿科综合 生殖医学中心 

先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome)，是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈...[详细]

头 颈部  所属科室：骨科 儿科 儿科综合 

先天性肌斜颈是胸锁乳突肌的先天性单侧挛缩，导致头和颈的不对称畸形，头倾向患侧，下颌转向健侧。是一侧胸锁乳突肌纤维性挛缩、颈部向同侧偏斜的畸形。多因产伤、异常分娩或胎位异常，引起胸锁乳突肌损伤、血肿机化、挛缩而致。先天性肌斜颈是1912年Klippel和Feil报道，称为Klippel-Feil综...[详细]

盆腔  所属科室：生殖医学中心 其他科室 妇科 妇产科 

先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turnerssyndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先...[详细]

全身 头  所属科室：生殖医学中心 其他科室 精神科 精神心理科 

人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍。性染色体异常则更易引发精神障碍。性染色体异常者除具有某些躯体特征外，部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常，易于产生行为偏离和社会适应困难，甚至出现精神障碍。由于这类患者的躯体征象有些并非很明显，未能引起患者或家属的注意，有时却常因精神...[详细]