男性股沟 其他 胸部 所属科室:男科 其他科室 儿科综合 儿科
先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征,是男性不育中最常见的染色体异常。1942年由Klinefelter等描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现该病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因...[详细]
其他 女性盆骨 所属科室:内科 妇产科 儿科 其他科室 内分泌科 妇科 儿科综合 生殖医学中心
先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome),是最常见的性染色体病(sex chromosome disease),也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表,在青春期不发育,原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等,其性腺呈...[详细]
头部 所属科室:内科 儿科 其他科室 康复医学科 内分泌科 儿科综合 中西医结合科
肢端肥大症和垂体性巨人症又称垂体性巨大畸形(pituitary gigantism)、生长激素过多症。是由于儿童时期生长激素持续分泌过多,从而使骨骼、软组织、内脏生长过度及代谢改变所产生的体格发育异常。突出表现在骨骼快速增长,尤以长骨的增长为明显。身高远远超过正常范围。按西方标准,如在出生后头6...[详细]
女性盆骨 所属科室:生殖医学中心 其他科室 儿科综合 儿科 妇科 妇产科
46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple46,XYgonadaldigenesissyndrome)即Harnden-Stewart综合征,又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性,具有条索状性腺,没有除性腺外的躯体异常,其核型为46-XY或46-XX。只有性腺发育不全而无Turn...[详细]
全身 头 所属科室:生殖医学中心 其他科室 精神科 精神心理科
人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍。性染色体异常则更易引发精神障碍。性染色体异常者除具有某些躯体特征外,部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常,易于产生行为偏离和社会适应困难,甚至出现精神障碍。由于这类患者的躯体征象有些并非很明显,未能引起患者或家属的注意,有时却常因精神...[详细]