口 胸部 腹部 皮肤 其他 所属科室:内科 其他科室 皮肤性病科 传染病科 儿科 呼吸内科 消化内科 皮肤科 儿科综合
严重联合免疫缺陷病(SCID)包括一组遗传性疾病,是指T细胞和B细胞功能联合缺陷引起的原发性免疫缺陷病,以T细胞缺如尤为严重和突出。X-连锁严重联合免疫缺陷病(XL-SCID)属于T细胞缺陷,而B细胞无缺陷SCID,也是最常见的SCID。[详细]
其他 胸部 所属科室:耳鼻咽喉头颈科 五官科 儿科综合 儿科 内分泌科 心血管内科 呼吸内科 内科 耳鼻喉科
迪格奥尔格综合征即先天性无胸腺或发育不全,属于原发性细胞免疫缺陷病。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍,使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常。患儿常伴其他先天性畸形。[详细]
眼 胸部 皮肤 其他 所属科室:内科 五官科 皮肤性病科 儿科 呼吸内科 神经内科 内分泌科 眼科 皮肤科 儿科综合
毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征,又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细血管扩张征、Lovis-Bar征群。本病为常染色体隐性遗传性疾病,绝大多数为散发病例。临床特征包括:婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管...[详细]
全身 所属科室:内科 其他科室 皮肤性病科 儿科 呼吸内科 消化内科 血液内科 皮肤科 儿科综合
因先天遗传因素,如先天性基因突变(mutation)、缺失(deletion)等所致免疫功能缺陷病,称为原发性免疫缺陷病(primary immunodeficieney diseases,PID)[详细]