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全身 所属科室:儿科综合 儿科 外科 泌尿外科
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、...[详细]
皮肤 其他 所属科室:皮肤性病科 儿科综合 儿科 皮肤科
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3―6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。[详细]
全身 所属科室:神经内科 内科
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几...[详细]
头 所属科室:神经内科 内科
智力障碍又称智力缺陷,一般指的是由于大脑受到器质性的损害或是由于脑发育不完全从而造成认识活动的持续障碍以及整个心理活动的障碍。 由于遗传变异、感染、中毒、头部受伤、颅脑畸形或内分泌异常等有害因素造成胎儿或婴幼儿的大脑不能正常发育或发育不完全,使智力活动的发育停留在某个比较低的阶段中,称为智力迟滞...[详细]
全身 所属科室:内分泌科 中西医结合科 其他科室 老年病内科 内科
糖尿病(diabetes)是由遗传因素、免疫功能紊乱、微生物感染及其毒素、自由基毒素、精神因素等等各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征,临床上以高血糖为主要特点,典型病例可出现多尿、多饮、多食、消瘦等表现,即“三多一少”症...[详细]
全身 所属科室:内分泌科 内科
所谓矮小症或矮身材(short stature)是指在相似环境下,身高较同种族、同性别、同年龄健康儿童身高均值低2个标准差(-2SD)以上或处于第3百分位数以下。其中部分属正常生理变异。生长是小儿的基本特征,也是小儿健康状况的一面镜子,在小儿生长发育过程中,年生长速率的判定是早起识别生长障碍的...[详细]
全身 其他 所属科室:中医科 血液内科 内科 营养科
低钠血症为血清钠<135mmol/L,仅反映钠在血浆中浓度的降低,并不一定表示体内总钠量的丢失,总体钠可以正常甚或稍有增加。临床上极为常见,特别在老年人中。主要症状为软弱乏力、恶心呕吐、头痛嗜睡、肌肉痛性痉挛、神经精神症状和可逆性共济失调等。[详细]
全身 所属科室:中西医结合科 其他科室 内分泌科 内科 中医科
糖尿病酮症酸中毒(DKA)指糖尿病患者在各种诱因的作用下,胰岛素明显不足,生糖激素不适当升高,造成的高血糖、高血酮、酮尿、脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒等病理改变的征候群,系内科常见急症之一。[详细]
其他 所属科室:妇产科 中医科 儿科 其他科室 产科 针灸科 儿科综合 中西医结合科
特大婴儿(exceptionally large baby)的定义国内外尚无统一的标准,1991年美国妇产科协会提出新生儿出生体重达到或>4500g者为巨大胎儿,我国以≥4000g为巨大胎儿。巨大胎儿是多种因素综合作用的结果,常见的有孕妇患糖尿病、父母肥胖、经产妇、过期妊娠、羊水过多、种族...[详细]
腹部 所属科室:产科 妇产科 产前检查科
产前检查---妊娠期对孕妇和胎儿所作的临床检查。由于胎儿的生长发育,孕妇身体各系统出现一系列相适应的变化,若超越生理范围或孕妇本身患有某种疾病不能适应妊娠的改变,则孕妇和胎儿都可出现病理情况。通过产前检查,能够及早发现并防治合并症(孕妇原有疾病如心脏病)和并发症(孕期后发生的疾病如妊娠高血压综合...[详细]
就诊医生前的沟通,及就诊后的复诊,都可通过电话与医生本人联系