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  儿童反复骨折是成骨不全的特征,以横断骨折、螺旋形骨折最常见, 约15%的骨折发生在干骺端。

  本病呈常染色体显性或隐性遗传方式,可为散发病例。蓝巩膜的传递为 100 %,听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起,常与父母高龄有关。

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