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苯丙氨酸代谢障碍
症状介绍:
苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均...[查看详情]
就诊科室:
内科儿科肾病内科儿科综合
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脑萎缩 智力障碍 脑电图 发育迟缓 尿路感染 肾盂肾炎

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