疾病介绍:
尼曼-皮克病(Niemann-Pick’s disease,NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病,以年幼儿童多发,具有肝、脾大,眼底黄斑部樱桃红色...[详细]
疾病介绍:
Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。眼底...[详细]
疾病介绍:
愚型样睑裂歪曲指上、下眼睑边缘之间的间隙歪曲呈呆滞样。这样的病症因和神经性的传导阻滞,不通畅有关系,看看有无相关的病症。[详细]