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编辑内容 本病为一种罕见的常染色体遗传疾病。结缔组织和软骨变黑为本病的基本病理改变。尿黑酸可沉积于皮肤、角膜、软骨、肌腱、韧带、大血管内膜、心内膜、甲状腺、肺及肾等脏器，使这些脏器组织变黑，累及软骨可导致软骨下骨剥脱。其确切的常染色体变异还不清楚。避免近亲结婚，进行婚前咨询检查，生育咨询与检查。早发现，早诊断，早治疗。
本病为一种罕见的常染色体遗传疾病。结缔组织和软骨变黑为本病的基本病理改变。尿黑酸可沉积于皮肤、角膜、软骨、肌腱、韧带、大血管内膜、心内膜、甲状腺、肺及肾等脏器，使这些脏器组织变黑，累及软骨可导致软骨下骨剥脱。其确切的常染色体变异还不清楚。避免近亲结婚，进行婚前咨询检查，生育咨询与检查。早发现，早诊断，早治疗。
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