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　　小阴茎的病因有：

　　①促性腺激素分泌不足的性腺功能减退（hypogonadism）。

　　②促性腺激素分泌过多的性腺功能减退。

　　③原发性小阴茎。

　　1、促性腺激素分泌不足的性腺功能减退。

　　（1）脑组织结构异常：无脑畸形患儿无下丘脑分泌功能，即使脑垂体发育正常，由于无促性腺激素释放激素，致使睾酮分泌少，造成小阴茎。先天性脑垂体不发育，部分脑胼胝体发育不良导致的下丘脑功能障碍，枕部脑膨出伴运动失调的小脑畸形等脑中线发育基因异常。均因促性腺激素分泌不足而引起小阴茎。此外还导致其他系统的多发畸形。

　　（2）无脑组织异常的先天性促性腺激素释放激素缺乏：此类原因引起的小阴茎比前者多见，具体病因不清，多为各种综合征，如Kallmann、帕德维利综合征（Prader-Willi）、Lawrence-Moon-Beidel综合征等，常伴有多发畸形，据研究与染色体、基因异常有关，还有因内分泌、生化代谢异常导致的促性腺激素释放激素、黄体生成激素等缺乏症。

　　2、促性腺激素分泌过多的性腺功能减退 这类病人的下丘脑、垂体分泌功能均正常，只是在妊娠后期睾丸出现退行性变而致睾酮分泌减少，通过负反馈途径而致促性腺激素分泌过多，引起小阴茎的原因主要在睾丸本身，如先天性睾丸缺如、睾丸下降不全等。有的病人睾丸正常，但其黄体生成激素受体异常，以至不能分泌足量睾酮。此外需注意有无性别异常。

　　3、原发性小阴茎 除上述原因外，还有少部分病人下丘脑-垂体-睾丸轴激素分泌正常，但有小阴茎畸形，到了青春期又多能增长。病因不清楚，推测有可能是胚胎后期促性腺激素刺激延迟、一过性睾酮分泌下降等原因。也有少部分患者可能为雄激素受体异常。

　　小阴茎病人可有性染色体异常，如Klinefelter综合征（47，XXY）、多X综合征（48，XXXY及49，XXXXY）、多染色体（69，XXY三倍体）畸形。