常规检查染色体核型、血糖、钾、钠测定或生长激素有关的激素检查及甲状腺功能测定。对LH、FSH、睾酮低者，应怀疑原发性睾丸功能低下，可做人绒毛膜促性腺激素（HCG）刺激试验（隔天肌注HCG 1000～1500U，共7次，最后1次注射后24～48h内查血清睾酮）。如睾酮、LH、FSH均<3.45nmol/L，则睾丸功能不足；如睾酮、LH、FSH均低，则做促性腺激素释放激素刺激试验，以鉴定腺垂体功能。
影像学检查：有条件者应把磁共振MRI作为常规检查。主要检查脑部有无下丘脑、垂体畸形。对有颅面部异常者应注意视神经交叉、第四脑室及胼胝体有无异常。
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