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  为雄激素受体突变。编码人类雄激素受体的基因位于染色体Xq11-22,大约90KB,含有8个外显子。雄激素受体有3个功能域组成:可变的N末端转录激活区,高度保守的DNA结合区,中度保守的C端配体结合区。睾酮进入细胞后,经过5α-还原酶转化成双氢睾酮和受体结合。虽然睾酮本身也能和受体结合并产生效应,但是双氢睾酮产生的激活作用更强,是睾酮的3倍。受体和双氢睾酮结合后,进入细胞核内,和雄激素反应元件(ARE)相结合,调节雄激素的靶基因。


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