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　　需与原发性高血压、冠心病、肥厚型心肌病等鉴别。

　　1.原发性高血压 原发性高血压患者，起病多较缓慢，早期多无症状，偶由体格检查查获。有时可有头痛、眼花、耳鸣、失眠、乏力、心悸等症状，后期血压持续于高水平，并心、脑、肾等靶器质性病变。但原发性高血压病人无肢端肥大症的特征性临床体征。无血生长激素升高，且生长激素可为葡萄糖所抑制。

　　2.冠心病 尤其需与缺血性心肌病鉴别。系冠状动脉粥样硬化，心肌长期供氧障碍，心肌变性坏死，由纤维组织取代所致。心脏可逐渐增大，并反复心肌梗死。临床表现为心绞痛、心律失常和(或)充血性心力衰竭。但冠心病无肢端肥大症的特征性外貌，且无生长激素升高。然而，肢端肥大症可因代谢紊乱易于发生动脉粥样硬化而合并冠心病，遇此情况，则可行冠状动脉造影鉴别之。

　　3.肥厚型心肌病 系常染色体显性遗传疾病。患者多有胸痛、心悸和劳力性呼吸困难等症状。超声心动图对诊断具有重要价值，显示心室间隔非对称性肥厚，舒张期室间隔厚度与后壁之比大于1∶1.3。梗阻性者流出道狭窄，左心室腔较正常者小，二尖瓣前叶于收缩时前移。肢端肥大症性心脏病超声心动图有类似肥厚型心肌病之处。然而，按特征性外貌及生长激素升高，可资鉴别。