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  本综合征60%~70%的病例发生于男孩,发病原因本综合征的病因不明。其临床表现较复杂。约10%的病例智力迟钝,而大多数病例只显示部分体征。根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征,进行诊断,染色体检查属正常。
  应注意与Treacher-Collins综合征等鉴别。

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