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　　先天性肝囊肿无合并症者，即使囊肿很大，通常也不影响肝脏功能，因此，实验室检查很少有阳性结果。当出现合并症时，病人可表现为肝脏胆红素、转氨酶、碱性磷酸酶、转肽酶升高;合并感染的病人可出现血白细胞及分类升高等表现。

　　1.B超是目前诊断先天性肝囊肿的主要检查方法，无创、准确，绝大多数先天性肝囊肿是通过B超得以诊断的。B超可以确定病灶大小、数量、分布，并能鉴别肝外囊肿、胆管囊肿、寄生虫性囊肿、肝脓肿及肿瘤液化等疾病;同时，B超还可以进行治疗。

　　2.计算机体层扫描(computer tomograph，CT)与B超一样是有效的诊断手段。CT平扫即可显示囊肿大小、形状、部位、分布以及腹腔其他脏器有无合并囊肿;同时，由于CT可以提供较为全面的肝脏扫描片，因此，更具有客观性和全面性。近年来，CT定位肝穿刺技术的应用使其参与先天性肝囊肿的治疗。其他磁共振、核素扫描、腹部平片、选择性腹腔动脉造影、胃肠造影等也可用于先天性肝囊肿的诊断与鉴别诊断，但是与B超和CT扫描相比，无甚优势。腹腔镜检查为一有创检查，对于肝脏表面囊肿可以诊断并进行开窗治疗，但是，对于肝实质内囊肿难以观察，故临床上少有应用。