颅骨裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形。胚胎期神经原节形成，并向尾端发展成神经沟，第21天神经沟两侧的神经襞向背侧正中包卷融合成为神经管。其中颅裂骨系先天性颅骨发育异常，表现为颅缝闭合不全而遗留一个缺口。病因不清楚，可能与胚胎时期神经管发育不良有关。颅裂一般发生在颅骨中线部位，少数可偏于一侧，颅穹隆部、颅底部均可发生。发生于颅穹隆部者，可自枕、后囟、顶骨间、前囟、额骨间或颞部膨出。发生于颅底部者，可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶等部位膨出。如果颅骨缺口处无颅内组织膨出，称为隐性颅裂。该类型少见，临床上常无症状，多在X线检查时确诊。
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