所属科室：外科 肿瘤科 儿科 其他科室 儿科综合 生殖医学中心 

松果体区肿瘤(tumor of pineal region)在儿童期的发病率较成人高2倍以上。肿瘤可致脑积水及颅高压，使邻近结构受压导致双眼不能上视、...[详细]

所属科室：外科 儿科 五官科 儿科综合 

锥体功能不良综合征(cone dysfunction syndrome)亦称先天性全色盲(congenital achromatopsia)，是一种以...[详细]

所属科室：外科 骨科 五官科 儿科 泌尿外科 眼科 儿科综合 

瑞特综合征(Reiters syndrome，RS)其临床特点有三：即尿道炎、结膜炎、关节炎，所以也称尿道、眼、关节综合征。感染和遗传因素与本病的发病...[详细]

所属科室：骨科 妇产科 儿科 儿科综合 

基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome)为常染色体显性遗传性疾病，累及多种器官。临床包括有皮肤、牙、骨骼、眼、神经、生殖...[详细]

所属科室：骨科 外科 儿科 儿科综合 

扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。[详细]

所属科室：骨科 儿科 儿科综合 

成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨病。表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节...[详细]

所属科室：骨科 五官科 皮肤性病科 其他科室 眼科 口腔科 皮肤科 病理科 医技科 

先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综...[详细]

所属科室：骨科 儿科 儿科综合 

黏多糖病(muco polysaccharidosis，MPS)又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿...[详细]

所属科室：骨科 五官科 儿科 其他科室 眼科 儿科综合 男科 营养科 

视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome)，又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征...[详细]

所属科室：产科 妇产科 儿科综合 儿科 体检科 其他科室 

眼-耳-脊椎综合征(oculoauriculovertebraldysplasiasyndrome)又称耳-脊椎综合征(auriculovertebr...[详细]