先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征,是男性不育中最常见的染色体异常。1942年由Klinefelter...[详细]
遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysisbullosahereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后,出现水疱为特点的遗传性疾...[详细]
先天性弓形体感染与妊娠关系密切,母亲在妊娠期受到弓形体感染后,不论是显性或隐性感染,均可通过胎盘感染胎儿,直接影响胎儿发育,致畸严重。先天性弓形体感染...[详细]
健康新生儿于生后2~3周出现代谢性酸中毒,称之为新生儿晚期代谢性酸中毒(latemetabolicacidosisofnewborn)。其发病与饮食中...[详细]