所属科室：外科 骨科 儿科 其他科室 肝胆外科 儿科综合 营养科 

戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体...[详细]

所属科室：外科 儿科 肝胆外科 儿科综合 

尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease，NPD)又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含...[详细]

所属科室：外科 妇产科 儿科 肝胆外科 儿科综合 

槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨...[详细]

所属科室：骨科 外科 儿科 儿科综合 

扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。[详细]

所属科室：外科 皮肤性病科 肿瘤科 心脏外科 皮肤科 

小儿血管瘤是在出生时或出生后三个月至六个月内出现，常发生于头、脸及颈部，影响宝宝外观，2～8个月一般生长较为迅速，造成爸妈的担心。父母的耐心加上与医师...[详细]

所属科室：皮肤科 皮肤性病科 肿瘤科 

纤维毛囊瘤(fibrofolliculma)为2～4mm大小，皮肤色丘疹可单个存在，但常见为多发性散在分布于颜面、躯干和四肢。患多发性纤维毛囊瘤的患者...[详细]

所属科室：产科 妇产科 儿科综合 儿科 体检科 其他科室 

眼-耳-脊椎综合征(oculoauriculovertebraldysplasiasyndrome)又称耳-脊椎综合征(auriculovertebr...[详细]

所属科室：放疗科 肿瘤科 

儿童大脑半球胶质瘤(gliomaofcerebralhemisphereinchildhood)较成人相对少见。广泛累及一侧或两侧大脑半球，晚期可累及...[详细]

所属科室：放疗科 肿瘤科 

脉络丛乳头状瘤(papillomaofchoroidplexus)是缓慢生长的良性肿瘤，起源于脑室的脉络丛上皮细胞，常产生交通性脑积水。儿童期脉络丛乳...[详细]

所属科室：放疗科 肿瘤科 

横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma)是发生自胚胎间叶组织的恶性肿瘤。横纹肌肉瘤占儿童实体肿瘤的15%，软组织肉瘤的50%。[详细]