所属科室：内科 五官科 儿科 神经内科 眼科 儿科综合 

脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27....[详细]

所属科室：内科 五官科 其他科室 神经内科 眼科 体检科 

线粒体病(mitochondrial disorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。[详细]

所属科室：内科 五官科 儿科 神经内科 眼科 儿科综合 

家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢...[详细]

所属科室：内科 外科 五官科 皮肤性病科 神经内科 眼科 口腔科 皮肤科 

曼氏迭宫绦虫病和曼氏裂头蚴病(sparganosis mansoni)分别是由曼氏迭宫绦虫(spirometra mansoni)的成虫寄生在人小肠内...[详细]

所属科室：内科 五官科 皮肤性病科 儿科 神经内科 眼科 皮肤科 儿科综合 

色素失调症(incontinentia pigmenti)又称色素失禁症、Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真...[详细]

所属科室：内科 五官科 耳鼻咽喉头颈科 儿科 内分泌科 眼科 口腔科 儿科综合 耳鼻喉科 

阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Corne...[详细]

所属科室：内科 外科 五官科 儿科 内分泌科 眼科 儿科综合 

侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Nei...[详细]

所属科室：外科 骨科 五官科 儿科 泌尿外科 眼科 儿科综合 

瑞特综合征(Reiters syndrome，RS)其临床特点有三：即尿道炎、结膜炎、关节炎，所以也称尿道、眼、关节综合征。感染和遗传因素与本病的发病...[详细]

所属科室：骨科 五官科 皮肤性病科 其他科室 眼科 口腔科 皮肤科 病理科 医技科 

先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综...[详细]

所属科室：骨科 五官科 儿科 其他科室 眼科 儿科综合 男科 营养科 

视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome)，又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征...[详细]