所属科室：内科 骨科 五官科 皮肤性病科 儿科 呼吸内科 神经内科 眼科 皮肤科 儿科综合 

毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征，又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细...[详细]

所属科室：内科 五官科 皮肤性病科 儿科 呼吸内科 神经内科 内分泌科 眼科 皮肤科 儿科综合 

毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征，又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细...[详细]

所属科室：内科 骨科 五官科 儿科 心血管内科 眼科 儿科综合 

马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常...[详细]

所属科室：内科 五官科 儿科 神经内科 眼科 儿科综合 

脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27....[详细]

所属科室：内科 五官科 儿科 神经内科 眼科 儿科综合 

家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢...[详细]

所属科室：内科 外科 五官科 皮肤性病科 神经内科 眼科 口腔科 皮肤科 

曼氏迭宫绦虫病和曼氏裂头蚴病(sparganosis mansoni)分别是由曼氏迭宫绦虫(spirometra mansoni)的成虫寄生在人小肠内...[详细]

所属科室：内科 五官科 皮肤性病科 儿科 神经内科 眼科 皮肤科 儿科综合 

色素失调症(incontinentia pigmenti)又称色素失禁症、Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真...[详细]

所属科室：内科 五官科 耳鼻咽喉头颈科 儿科 内分泌科 眼科 口腔科 儿科综合 耳鼻喉科 

阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Corne...[详细]

所属科室：内科 外科 五官科 儿科 内分泌科 眼科 儿科综合 

侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Nei...[详细]

所属科室：外科 骨科 五官科 儿科 泌尿外科 眼科 儿科综合 

瑞特综合征(Reiters syndrome，RS)其临床特点有三：即尿道炎、结膜炎、关节炎，所以也称尿道、眼、关节综合征。感染和遗传因素与本病的发病...[详细]