所属科室：内科 其他科室 骨科 内分泌科 

本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色...[详细]

所属科室：内科 其他科室 五官科 耳鼻咽喉头颈科 呼吸内科 心血管内科 消化内科 内分泌科 眼科 耳鼻喉科 

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖...[详细]

所属科室：其他科室 骨科 皮肤性病科 皮肤科 

多中心性网状组织细胞增生症(multicentric reticulo-histiocytosis)也称网状组织细胞肉芽肿、网状组织细胞增生症等。其基...[详细]

所属科室：中西医结合科 其他科室 皮肤科 皮肤性病科 

“大疱性表皮松解”(epidermolysisbullosa，EB)由Koebner在19世纪晚期首次提出，用以描绘一种不留瘢痕的水疱性皮肤病。随后用...[详细]

所属科室：皮肤科 皮肤性病科 中西医结合科 其他科室 

进行性对称性红斑角化症(symmetricalprogressiveerythrokeratoderma)是常染色体显性遗传的角化异常性疾病，主要表现...[详细]

所属科室：其他科室 中医科 内科 中西医结合科 营养科 

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，...[详细]

所属科室：皮肤科 皮肤性病科 病理科 医技科 中西医结合科 其他科室 

多发性斑状色素沉着症(pigmentationmacularismultiplex)是一种原因不明的、好发于青年人躯干部的多发性色素沉着斑。[详细]