所属科室：内科 其他科室 五官科 耳鼻咽喉头颈科 呼吸内科 心血管内科 消化内科 内分泌科 眼科 耳鼻喉科 

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖...[详细]

所属科室：内科 其他科室 皮肤性病科 呼吸内科 内分泌科 皮肤科 

本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Meku...[详细]

所属科室：内科 其他科室 心血管内科 消化内科 肾病内科 神经内科 血液内科 

弹性假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum)早期曾称为弥漫性黄色斑瘤(diffuse xanthelasma)，以后又有非典型黄色瘤...[详细]

所属科室：内科 中医科 其他科室 肾病内科 内分泌科 重症监护室 

低钾血症肾病(hypokalemic nephropathy)是持久性低钾血症引起的慢性间质肾炎或肾脏病，又称失钾性肾病(kalium-losing ...[详细]

所属科室：内科 外科 中医科 其他科室 康复医学科 神经内科 针灸科 中西医结合科 老年病内科 

单发脑梗死性痴呆是脑组织大面积梗死和某些重要的脑功能部位单发性梗死，在临床上可出现痴呆表现。大面积脑梗死灶可使一侧额叶或颞叶甚至大脑半球功能大部分损毁...[详细]

所属科室：内科 外科 中医科 其他科室 神经内科 心脏外科 中西医结合科 

短暂性大脑缺血性发作(transient cerebral ischemic attacks，TCIA)是局灶性脑缺血导致突发短暂性、可逆性神经功能障...[详细]

所属科室：内科 外科 中医科 其他科室 康复医学科 神经内科 针灸科 中西医结合科 老年病内科 

多发脑梗死性痴呆(multi-infarct dementia，MID)由加拿大神经病学家Hachinski(1974)提出，是血管性痴呆(VaD)最...[详细]

所属科室：内科 其他科室 内分泌科 营养科 

蛋白质-能量营养不良(protein energy malnutrition，PEM)是因食物供应不足或疾病因素引起的一种营养缺乏病，临床上表现为消瘦...[详细]

所属科室：内科 其他科室 内分泌科 

本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型，其特征为反应迟钝程度很严重，但周身...[详细]

所属科室：内科 其他科室 骨科 内分泌科 

本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改...[详细]