所属科室：内科 中医科 其他科室 内分泌科 中西医结合科 

因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多...[详细]

所属科室：内科 外科 精神心理科  其他科室 内分泌科 精神科 医学影像科 急诊科 重症监护室 

脑垂体前叶机能亢进(巨人症或肢端肥大症) 伴发的精神障碍是指由脑垂体前叶各种生长激素分泌过多引起的精神障碍和神经症状。脑垂体前叶功能减退伴发精神障碍是...[详细]

所属科室：内科 外科 儿科 其他科室 内分泌科 儿科综合 中西医结合科 

甲状旁腺功能减低症(hypoparathyroidism)简称甲旁低。是由于甲状旁腺发育不全，激素分泌不足，代谢与合成障碍，或功能障碍，或结构异常缺乏...[详细]

所属科室：骨科 重症监护室 中西医结合科 其他科室 神经内科 内科 脊柱外科 

隐性脊柱裂是隐性椎管闭合不全中最为多见的一种，多见于腰骶部，有一个或数个椎骨的椎板未全闭合，而椎管内容物并无膨出。绝大多数的隐性脊柱裂终身不产生症状，...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 康复医学科 内分泌科 儿科综合 中西医结合科 

先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后。先天性甲低是儿科最常见内分泌疾病之一。[详细]

所属科室：其他科室 中医科 中西医结合科 

顾名思义，硬皮病(scleroderma)是皮肤变硬的疾病。一般分类将病变局限于皮肤的,内脏不受累及的称为局限性硬皮病(localized scler...[详细]

所属科室：其他科室 中医科 内科 中西医结合科 营养科 

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，...[详细]

所属科室：其他科室 中医科 中西医结合科 

慢性皮肤粘膜念珠菌病(chronic mucocutaneous candidiasis)是皮肤、粘膜、毛发和指甲持续性念珠菌感染的细菌免疫缺陷病。本...[详细]

所属科室：外科 儿科 其他科室 儿科综合 中西医结合科 急诊科 

脑膨出是一种先天性颅骨缺损，中枢神经系统部分组织经此缺损向颅外疝出。如果颅内疝出物只包括脑脊液和脑膜，则称为脑膜膨出，如果内容物为脑组织和脑膜，则称为...[详细]

所属科室：骨科 五官科 儿科 其他科室 眼科 儿科综合 男科 营养科 

视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome)，又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征...[详细]