所属科室：内科 外科 儿科 肾病内科 泌尿外科 儿科综合 

本病即先天性腹肌缺如综合征，又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综合征等。系指患儿部分或全部腹部肌肉严重发育不全甚...[详细]

所属科室：内科 其他科室 血液内科 

本病临床特征与Ⅰ型免疫母细胞性淋巴腺病基本相似，但预后不良，可以看作是淋巴系肿瘤的边缘性疾病，与免疫增生不良相似。根据病理与免疫学特征，已逐渐阐明本病...[详细]

所属科室：内科 儿科 神经内科 儿科综合 

播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)即播散性类脂肉芽肿病，又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病...[详细]

所属科室：内科 五官科 儿科 神经内科 眼科 儿科综合 

脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27....[详细]

所属科室：内科 五官科 儿科 神经内科 眼科 儿科综合 

家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢...[详细]

所属科室：内科 肿瘤科 儿科 神经内科 儿科综合 

颅咽管瘤(craniopharyngioma)起源于垂体胚胎发生过程中残存的扁平上皮细胞，是一种常见的先天性颅内良性肿瘤，大多位于蝶鞍之上，少数在鞍内...[详细]

所属科室：内科 皮肤性病科 儿科 神经内科 皮肤科 儿科综合 

结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-...[详细]

所属科室：内科 外科 五官科 皮肤性病科 神经内科 眼科 口腔科 皮肤科 

曼氏迭宫绦虫病和曼氏裂头蚴病(sparganosis mansoni)分别是由曼氏迭宫绦虫(spirometra mansoni)的成虫寄生在人小肠内...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 神经内科 儿科综合 急诊科 

狂犬病(rabies)是由狂犬病毒引起的一种人畜共患的中枢神经系统急性传染病。因狂犬病患者有害怕喝水的突出临床表现，本病亦曾叫做“恐水病(hydrop...[详细]

所属科室：内科 外科 儿科 神经内科 儿科综合 

脑白质海绵状变性综合征(Canavans syndrome)即中枢神经系统海绵样变性，又称Canavan综合征、Van-Bogaert-Bertran...[详细]