所属科室：内科 其他科室 骨科 心血管内科 内分泌科 

黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义，其临床症状基本与Hurler综合征相同，但无黏多糖尿。该症在幼儿期...[详细]

所属科室：内科 骨科 内分泌科 

多骨纤维发育不良(polyostotic fibrous dysplasia)，又称Albright综合征或McCune-Albright综合征(MA...[详细]

所属科室：内科 内分泌科 老年病内科 

肥胖是机体脂肪细胞数量增加或体积肥大使体内脂肪堆积过多和(或)分布异常，体重超过标准体重20%以上的病理状态。另一方面，肥胖症又是多种复杂情况的综合体...[详细]

所属科室：内科 内分泌科 老年病内科 

高钙血症(hypercalcemia)可能是某种严重疾病和恶性肿瘤的一种表现，亦可在没有明显疾病征象的患者中通过实验室检查偶然发现。在分析高钙血症之前...[详细]

所属科室：神经内科 内分泌科 内科 中医综合科 中医科 医学影像学 核医学科 

帕金森病（PD）又名震颤麻痹，是最常见的神经退行性疾病之一。流行病学显示，患病率为15～328/10万人口，>65岁人群约1%；发病率为10～2...[详细]

所属科室：内科 内分泌科 老年病内科 

痛风是由于遗传性和(或)获得性尿酸生成过多和(或)排泄减少引起的一组异质性疾病。其临床特点是：高尿酸血症及尿酸盐结晶，沉积所致的急性关节炎、痛风石、慢...[详细]

所属科室：内科 其他科室 内分泌科 

本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型，其特征为反应迟钝程度很严重，但周身...[详细]

所属科室：内科 其他科室 骨科 内分泌科 

本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征...[详细]

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本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小，角膜浑浊，但智力正常。这型...[详细]

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阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Corne...[详细]