所属科室：皮肤性病科 儿科综合 儿科 皮肤科 

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3―6个月时，即可出现...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 皮肤科 皮肤性病科 

小儿混合性结缔组织病(mixedconnectivetissuedisease，MCTD)是一种综合征，其特点为临床上具有系统性红斑狼疮、多发性肌炎及...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 介入医学科 

家族性嗅神经-性发育不全综合征(familialolfactory-sexualaplasiasyndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosm...[详细]

所属科室：皮肤科 皮肤性病科 儿科综合 儿科 

面部红斑侏儒综合征(facialtelangiectasisofdwarfssyndrome)又称先天性毛细血管扩张红斑(congenitaltela...[详细]

所属科室：外科 儿科综合 儿科 整形外科 五官科 

面部偏侧肥大综合征(facialhemihypertrophysyndrome)即CurtiusⅠ综合征，又称Steiner综合征、先天性面部偏侧肥大...[详细]

所属科室：急诊科 其他科室 儿科综合 儿科 

脑膜炎球菌性肾上腺综合征即华-佛综合征(Waterhouse-Friderichsensyndrome)，亦就是指暴发型休克型流脑，又称暴发型紫癜性脑...[详细]

所属科室：儿科 精神心理科 儿科综合 

神经性贪食(bulimianervosa)是一种以反复发作性暴食及强烈的控制体重的先占观念为特征、导致病人采取极端措施以削弱所吃食物的“发胖”效应的综...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 精神心理科 

神经性厌食(anorexia nervosa)是一种病人自己造成和(或)维持的，以有意减轻体重为特征的进食障碍。早在1694年，Richard Mor...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 检验科 医技科 皮肤科 皮肤性病科 其他科室 

先天性光敏感性卟啉症(Günthersyndrome)即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(c...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 皮肤科 皮肤性病科 

先天性白细胞颗粒异常综合征(Chédiak-Higashisyndrome)又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-...[详细]