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特发性尿钙增多症是一种病因未完全明了的尿钙增多并伴有尿铬结石而血钙正常的疾病。1953年Albright首先报道一组原因不明的肾结石伴血钙正常而尿钙排...[详细]

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多巴反应性肌张力障碍(DRD)是指一种好发于儿童或青少年的以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病，又称Segawa病。临床表现为症状的昼夜...[详细]

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新生儿溶血病(hemolytic disease of newborn)属于同族免疫性溶血性贫血(iso-immune hemolytic anemi...[详细]

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癫痫是慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征，以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征，是发作性意识丧失的常见病因。癫痫并非独立疾病，而是一组疾病或综合征。[详细]

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失盐性肾炎又称Thorn综合征，1944年Thorn将本综合征从低钠综合征中区别出来，认为是一组独立实体而命名。目前认为它是一组以严重肾性失盐为特征的...[详细]

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蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(blue diaper syndrome),伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝...[详细]

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小儿原发性肾病综合征(NS)是一种常见的儿科肾脏疾病，是由于多种病因造成紧小球基底膜通透性增高，大量蛋白从尿中丢失的临床综合征。主要特点是大量蛋白尿、...[详细]

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惊风(infantile convulsion)又指惊厥，是痫性发作的主要形式，以强直或阵挛等骨骼肌运动性发作为主要表现，常伴意识障碍。是小儿常见的危...[详细]

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精神发育迟缓(mental retardation) 是指个体在发育成熟前(通常指18岁以前)，由于精神发育迟滞、智力发育障碍或受阻，而导致的智力功能...[详细]

所属科室：内科 儿科 神经内科 儿科综合 老年病内科 

神经棘红细胞增多症(NA)或棘红细胞增多症，又称Bassem-Kornzweig综合征、Levine-Critchley综合征，为一种独立的锥体外系疾...[详细]