所属科室：内科 儿科 神经内科 儿科综合 

先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)是由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen...[详细]

所属科室：内科 外科 精神心理科 儿科 其他科室 神经内科 精神科 儿科综合 中西医结合科 急诊科 

发作性舞蹈手足徐动症即不自主的运动综合征、发作性舞蹈指划样动作，又称运动诱发性癫痫、阵发性肌张力不全性舞蹈手足徐动症、家族性阵发性多动症、局灶性运动源...[详细]

所属科室：内科 五官科 儿科 神经内科 眼科 儿科综合 

家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢...[详细]

所属科室：内科 精神心理科 儿科 其他科室 神经内科 精神科 儿科综合 中西医结合科 

发作性睡病即Gelincau综合征，又称Navcolepsy综合征、Westphl-Gelineausches综合征、Gelineau-Redlieh...[详细]

所属科室：内科 肿瘤科 儿科 神经内科 儿科综合 

颅咽管瘤(craniopharyngioma)起源于垂体胚胎发生过程中残存的扁平上皮细胞，是一种常见的先天性颅内良性肿瘤，大多位于蝶鞍之上，少数在鞍内...[详细]

所属科室：内科 中医科 儿科 神经内科 儿科综合 

小儿格林巴利综合症是指一种急性起病，以神经根、外周神经损害为主，伴有脑脊液中蛋白-细胞分离为特征的综合征。又称多发性神经根炎。[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 内分泌科 儿科综合 营养科 

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 内分泌科 儿科综合 营养科 

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 内分泌科 儿科综合 营养科 

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 康复医学科 神经内科 儿科综合 中西医结合科 急诊科 

肌阵挛性癫痫即Lennox综合征，是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征，即年龄决定性癫痫性脑病(age-dependent epilept...[详细]