所属科室：儿科综合 儿科 妇产科 

帕套综合征即13-三体综合征(trisomy13syndrome)，1966年才被确认为13号染色体三体综合征，也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 妇产科 

唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产...[详细]

所属科室：妇产科 儿科综合 儿科 

糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征，又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原...[详细]

所属科室：妇产科 儿科综合 儿科 

柯萨奇病毒B(CoxsackievirusB，CVB)感染自1954年美国纽约州柯萨奇镇发生被报道以来，除引起新生儿散发感染外，陆续在世界的某些地区发...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 妇产科 

先天性弓形体感染与妊娠关系密切，母亲在妊娠期受到弓形体感染后,不论是显性或隐性感染，均可通过胎盘感染胎儿，直接影响胎儿发育，致畸严重。先天性弓形体感染...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 

名称：婴幼儿外阴阴道炎，别名：infantile vaginitis，代码：ICD:N76.8，分类：妇产科。婴幼儿外阴阴道炎是女性婴幼儿最常见的妇科...[详细]

所属科室：耳鼻喉科 耳鼻咽喉头颈科 五官科 妇产科 遗传咨询科 

先天性耳聋是指出生后即已存在的耳聋。其可分为遗传性和非遗传性；主要为常染色体隐性遗传，占75%以上，非遗传性先天性耳聋约占20%，遗传性耳聋分为非综合...[详细]

所属科室：遗传咨询科 妇产科 

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome d...[详细]

所属科室：产科 妇产科 

妊高症，即以往所说的妊娠中毒症、先兆子痫等，是孕妇特有的病症，多数发生在妊娠20周与产后两周，约占所有孕妇的5％。其中一部分还伴有蛋白尿或水肿出现，称...[详细]