严重联合免疫缺陷病(SCID)包括一组遗传性疾病,是指T细胞和B细胞功能联合缺陷引起的原发性免疫缺陷病,以T细胞缺如尤为严重和突出。X-连锁严重联合免...[详细]
细胞外胆固醇沉着综合征(extracellular cholesterosis syndrome)即细胞外胆固醇沉着症(extracellular c...[详细]
癫痫发作诱发失语综合征即Landau-Kleffner综合征,是由于癫痫发作造成语言中枢的功能障碍引致本病。部分患儿可伴有认知、行为和情感的障碍。[详细]
先天性面肌双瘫综合征即Möbius综合征,又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性展神经...[详细]
阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征,又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Corne...[详细]