白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病,至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常,导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLeX...[详细]
阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征,又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Corne...[详细]
LADⅠ是一种较少见的原发性免疫缺陷病,临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高,常于新生儿期死亡。[详细]
面部偏侧肥大综合征(facialhemihypertrophysyndrome)即CurtiusⅠ综合征,又称Steiner综合征、先天性面部偏侧肥大...[详细]
基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome)为常染色体显性遗传性疾病,累及多种器官。临床包括有皮肤、牙、骨骼、眼、神经、生殖...[详细]
牙本质生长不全综合征(dentinogenesisimperfectasyndrome)又称牙釉质发育不全综合征(hypoplasticteethen...[详细]