所属科室：儿科综合 儿科 内分泌科 神经内科 呼吸内科 内科 其他科室 

岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征...[详细]

所属科室：内科 儿科 五官科 消化内科 儿科综合 

动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征(arteriohepatic dysplasia syndrome)又称胆汁淤积综合征、Alagill...[详细]

所属科室：内科 儿科 神经内科 儿科综合 

播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)即播散性类脂肉芽肿病，又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病...[详细]

所属科室：内科 外科 儿科 其他科室 神经内科 儿科综合 中西医结合科 

常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich...[详细]

所属科室：内科 五官科 儿科 神经内科 眼科 儿科综合 

家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 神经内科 儿科综合 中西医结合科 急诊科 

脊髓损伤(spinal cord injury)是由外界暴力直接或间接作用于脊柱，引起脊椎骨的骨折或累及脊髓神经节的损伤，可分为开放性和闭合性两类。[详细]

所属科室：外科 儿科 康复医学科 儿科综合 

脑膨出和脑脊膜膨出(encephalocele and meningocele)，是囊性颅裂的两种类型，可由神经管原发性缺陷所致。彭出物含有脑组织，或...[详细]

所属科室：骨科 中医科 外科 儿科 其他科室 儿科综合 中西医结合科 

舒尔曼(Scheuermann)病为一种常见于青少年的胸椎或胸腰段的僵硬型脊柱后凸(驼背)畸形。对在骨骼成熟以前诊断的患儿，大多可选用支具成功地进行矫...[详细]

所属科室：骨科 儿科 儿科综合 

关节弯曲综合征即Guerin-Stern综合征，又称先天性多发关节挛缩(congenital multiple arthrogryposis)、先天性...[详细]

所属科室：骨科 儿科 麻醉医学科 儿科综合 疼痛科 

骨化性肌炎(myositis ossificans)可分3类，即外伤性、限局性和进行性三种。外伤性骨化性肌炎指一定部位的肌肉反复受外力损伤所致骨化。限...[详细]