急性喉气管支气管炎(acute laryngotracheobronchitis)是指由病毒或细菌感染所致的喉、气管、支气管急性弥漫性炎症。以喉部及声...[详细]
普通易变型免疫缺陷即普通常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID),是一种常见的低丙种球蛋白血...[详细]
先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合...[详细]
血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm),又称Fabry综合征(Fabrys syndrom...[详细]
雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是一种性连锁性遗传病。是引起男性假两性畸形的病因之一,在染...[详细]
先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征,是男性不育中最常见的染色体异常。1942年由Klinefelter...[详细]