所属科室：内科 其他科室 骨科 心血管内科 内分泌科 

黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义，其临床症状基本与Hurler综合征相同，但无黏多糖尿。该症在幼儿期...[详细]

所属科室：内科 骨科 皮肤性病科 神经内科 皮肤科 

反射性交感神经营养不良综合征(reflex sympathetic dystrophy syndrome，RSDS)是以四肢远端严重疼痛伴自主神经功能...[详细]

所属科室：针灸科 中医科 神经内科 内科 

肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型...[详细]

所属科室：内科 其他科室 骨科 内分泌科 

本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征...[详细]

所属科室：内科 其他科室 骨科 内分泌科 

本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小，角膜浑浊，但智力正常。这型...[详细]

所属科室：内科 儿科 内分泌科 儿科综合 

纤维性骨营养不良综合征即McCune-Albright综合征，又名多发性骨纤维化(osteitis fibrosa disseminate)、纤维性骨...[详细]

所属科室：骨科 儿科 麻醉医学科 儿科综合 疼痛科 

卡斯钦-贝克病(Kaschin-Bek disease)即大骨节病，是一种地方性软骨骨关节畸形病，是以软骨坏死为主的变形性骨关节病。多发生于儿童和少年...[详细]

所属科室：皮肤科 皮肤性病科 肿瘤科 

毛母质瘤(pilomatrixoma)又称钙化上皮瘤(calcifiedepithelioma)、毛束漏斗-毛母质瘤(infundibulo-matr...[详细]

所属科室：五官科 皮肤科 皮肤性病科 儿科综合 儿科 眼科 

弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病，又称皮肤假性黄色瘤(pseudoxanthomaelasticum)、营养不良性弹力纤维病(elastosisdystr...[详细]

所属科室：中西医结合科 其他科室 皮肤科 皮肤性病科 中医科 

甲真菌病（onychomycosis）是指由皮肤癣菌、酵母菌及非皮肤癣菌的霉菌（简称霉菌）感染甲板或甲下所致的疾病。甲真菌病的发病率占自然人群的2％一...[详细]