所属科室：内科 其他科室 骨科 内分泌科 

本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改...[详细]

所属科室：内科 其他科室 骨科 内分泌科 

本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征...[详细]

所属科室：内科 其他科室 骨科 内分泌科 

本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小，角膜浑浊，但智力正常。这型...[详细]

所属科室：内科 儿科 内分泌科 儿科综合 

青春期发育迟缓亦称初潮延迟。大约1%的女孩在18岁时尚无月经，而以后又逐渐发育成熟，因而很难对发育迟缓下定义。目前倾向于16岁完全无性征发育、或18岁...[详细]

所属科室：内科 中医科 其他科室 康复医学科 神经内科 针灸科 中西医结合科 老年病内科 

韦尼克脑病(Wernicke’s encephalopathy，WE)或Wernicke-Korsakoff综合征是慢性酒中毒常见的代谢性脑病，是硫胺...[详细]

所属科室：内科 中医科 其他科室 血液内科 中西医结合科 营养科 

血清镁浓度超过正常值时即为高镁血症。指血[Mg2 ]>1.05mmoL/L以上的情况，除少数医源性因素导致进入体内镁过多外，大多是因肾脏功能障碍...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 神经内科 儿科综合 营养科 

维生素E在人体内的主要活性成分为α-生育酚(tocopherol)，是体内重要的脂溶性抗氧化营养素，维生素E包括8种生育酚，其中作用最强的是D(右旋)...[详细]

所属科室：内科 皮肤性病科 其他科室 血液内科 皮肤科 中西医结合科 营养科 

高胡萝卜素血症(hypercarotenaemia)，又称柑皮症，是一种因血内胡萝卜素含量过高引起的皮肤黄染症。皮肤黄染而巩膜不黄染是最重要的特征。纠...[详细]

所属科室：内科 其他科室 中医科 内分泌科 针灸科 中西医结合科 营养科 

糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 内分泌科 儿科综合 营养科 

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染...[详细]