肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病,由血浆中铜蓝蛋白(一种铜结合酶)水平降低所致。因1912年首次由Wilson报道,故又称Wilson 病。本...[详细]
软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等,为常染色体隐性...[详细]
先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合...[详细]
肠吸收不良综合征(malabsorption syndrome)指小肠消化及(或)吸收功能减退,使肠腔内一种或多种营养成分不能被顺利转运至体内,而从粪...[详细]