所属科室：五官科 耳鼻咽喉头颈科 耳鼻喉科 

小耳畸形为先天性耳廓发育畸形，畸形轻重程度可有很大不同。最重度畸形表现为无耳，最轻者呈现近似耳廓的形态，但明显小于正常。这两种情况都较少见。绝大多数小...[详细]

所属科室：内科 耳鼻咽喉头颈科 五官科 皮肤性病科 儿科 呼吸内科 口腔科 皮肤科 儿科综合 耳鼻喉科 

白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病，至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常，导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLeX...[详细]

所属科室：内科 五官科 耳鼻咽喉头颈科 儿科 心血管内科 眼科 儿科综合 耳鼻喉科 

眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayre syndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 内分泌科 肾病内科 内科 五官科 

小儿Alstrom综合征又称先天性黑蒙，遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳...[详细]

所属科室：内科 五官科 儿科 神经内科 眼科 儿科综合 

脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27....[详细]

所属科室：内科 五官科 耳鼻咽喉头颈科 儿科 内分泌科 眼科 口腔科 儿科综合 耳鼻喉科 

阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Corne...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 五官科 

小儿猫叫综合征，是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。主要表现...[详细]

所属科室：耳鼻喉科 耳鼻咽喉头颈科 营养科 儿科综合 儿科 口腔科 五官科 其他科室 

小颌畸形综合征(micrognathiasyndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综...[详细]

所属科室：耳鼻喉科 耳鼻咽喉头颈科 五官科 妇产科 遗传咨询科 

先天性耳聋是指出生后即已存在的耳聋。其可分为遗传性和非遗传性；主要为常染色体隐性遗传，占75%以上，非遗传性先天性耳聋约占20%，遗传性耳聋分为非综合...[详细]

所属科室：五官科 口腔科 颌面外科 

颞下颌间挛缩：主要由外伤和感染所致。外伤包括面颊部大范围的撕脱伤、火器伤、开放性骨折，如上合结节部或下颌支部的骨折或火器伤等造成颌间瘢痕挛缩。感染包括...[详细]