家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征,又称家族性自主神经功能不全症、中枢...[详细]
视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome),又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征...[详细]
短指-球状晶体异位综合征(brachydactylia-ectopialentissyndrome)即短指-球状晶体综合征,又名Weill-March...[详细]
先天性血管萎缩性皮肤异色症(congenitalpoikilodermaatrophicansvascularesyndrome)又称Rothmund...[详细]