所属科室：内科 其他科室 儿科 呼吸内科 消化内科 血液内科 检验科 儿科综合 医技科 

嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。197...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 检验科 医技科 皮肤科 皮肤性病科 其他科室 

先天性光敏感性卟啉症(Günthersyndrome)即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(c...[详细]

所属科室：中西医结合科 其他科室 病理科 医技科 口腔科 五官科 

腺性唇炎(glandularischeilitis)又称口唇黏液腺炎(myxadenitislabiaris)。是唇部黏液腺增生性疾病，伴有导管扩张和...[详细]

所属科室：内科 其他科室 儿科 呼吸内科 血液内科 检验科 儿科综合 医技科 

X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男...[详细]

所属科室：骨科 五官科 皮肤性病科 其他科室 眼科 口腔科 皮肤科 病理科 医技科 

先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综...[详细]

所属科室：医技科 中西医结合科 其他科室 病理科 皮肤性病科 皮肤科 

西瓦特皮肤异色病(Civattepoikiloderma)又称绝经期日光皮炎(menopausalsolardermatitis)、萎缩性变性性色素性...[详细]