所属科室：内科 其他科室 儿科 内分泌科 儿科综合 

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常...[详细]

所属科室：内科 儿科 内分泌科 儿科综合 

早老症(progeria)是一种少见的代谢异常、发育障碍和侏儒状态，伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂肪等发育不全，以童年表现老人面貌和动脉硬化为其特征...[详细]

所属科室：内科 儿科 血液内科 儿科综合 

新生儿溶血病(hemolytic disease of newborn)属于同族免疫性溶血性贫血(iso-immune hemolytic anemi...[详细]

所属科室：内科 儿科 血液内科 儿科综合 

新生儿红细胞增多症-高黏滞度综合征是新生儿期常见的问题，其确切的病因、病理生理、治疗及预后仍不清楚。新生儿红细胞增多症和高黏滞度综合征不是同义名称，因...[详细]

所属科室：内科 儿科 血液内科 儿科综合 

新生儿生后2周内，静脉血血红蛋白≤130g/L，毛细血管血≤145g/L，可诊断为贫血。新生儿失血性贫血临床表现因失血过程的急、缓及失血量的多少而异。...[详细]

所属科室：儿科 精神心理科 儿科综合 

神经性贪食(bulimianervosa)是一种以反复发作性暴食及强烈的控制体重的先占观念为特征、导致病人采取极端措施以削弱所吃食物的“发胖”效应的综...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 皮肤科 皮肤性病科 

新生儿皮下脂肪坏死(subcutaneousfatnecrosisofnewborn)为良性病变，是发生于新生儿或婴儿早期的疾病，其特点为皮下脂肪组织...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 神经内科 内科 

线粒体脑肌病（ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 血液内科 儿科综合 营养科 

新生儿出生后来自母亲的钙来源突然终止，血钙水平开始下降。血液中总钙的正常浓度是2.5mmol/L(10mg/dl)，当血总钙量低于1.75～2mmol...[详细]

所属科室：儿科 小儿神经内科 

线粒体脑肌病(ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统...[详细]