部分型房室管畸形无明显二尖瓣关闭不全者，其临床表现与继发孔型房间隔缺损相类似。如伴有二尖瓣明显反流，可在早期出现症状，表现为发育不良、消瘦、乏力、易疲劳、呼吸急促和反复发生呼吸道感染，并可出现充血性心力衰竭，常有心脏肥大，心尖部明显全收缩期杂音和肺动脉瓣第二心音亢进、分裂等。
完全型房室管畸形症状更为严重且进展迅速，心脏扩大显着，可及心前区收缩期震颤和胸骨左缘3～4肋间粗糙的收缩期杂音，病人常于出生后1年内出现严重的心功能衰竭。由于肺血管病变进展，阻力升高，有时病人可能表现症状减轻，胸骨左缘3～4肋间收缩期杂音减弱或消失，但其右心负荷显着增加，心脏搏动增强，肺动脉瓣第二心音更加亢进。
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