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  1、视神经发育不良:系胚胎发育13mm~17mm时视网膜神经节细胞层分化障碍所致。妊娠期应用苯妥英钠、奎宁等可引起。眼底表现,视盘小,呈灰色,可有黄色外晕包绕,形成双环征。有视力及视野的异常。可伴有小眼球、眼球震颤、葡萄膜缺损等。全身可有内分泌和中枢神经系统异常。

  2、视盘小凹:为神经外胚叶的发育缺陷所致。多单眼发病,视力正常,合并黄斑部视网膜脱离时则视力下降。眼底表现:视盘小凹呈圆形或多角形,小凹常被灰白纤维胶质膜覆盖,多见于视盘颞侧或颞下方。小凹可与黄斑部视网膜下腔相通,形成局限性视网膜脱离,对此可用激光光凝治疗。

  3、视盘玻璃疣:可能由于视盘上未成熟的神经胶质增生变性所致,或视神经纤维轴浆崩解钙化而成。视盘玻璃疣大小不等,浅层易见,形如蛙卵,色淡黄或白色,闪烁发亮,透明或半透明。深层者表面有胶质组织覆盖,使局部隆起,边缘不整齐,B超可协助诊断。视野检查,可见生理盲点扩大、束状缺损或向心性缩小等。

  4、视神经缺损:为胚胎时眼泡胚裂闭合不全所致,常伴有脉络膜缺损,仅有视盘缺损则少见。常单眼发病。患者视力明显低下,视野检查生理盲点扩大。视盘大,可为正常的数倍。缺损区为淡青色,边缘清,凹陷大而深,多位于鼻侧,血管仅在缺损边缘处穿出,呈钩状弯曲。可伴有葡萄膜缺损及其他先天性眼部异常。

  5、牵牛花综合征:可能与胚裂上端闭合不全、中胚层的异常有关。眼底表现酷似一朵盛开的牵牛花,视盘比正常的扩大3~5倍,呈漏斗状,周边粉红色,底部由白色绒样组织填充。血管呈放射状,动静脉分不清。视盘周围有色素环及萎缩区。可伴有其他眼部先天性异常。

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