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本病患儿从9个月到24个月出现临床症状。早期临床表现为行为异常、烦躁不安、共济失调、动作不协调、步态异常，多数患儿可出现肌张力低下，偶尔出现痉挛性截瘫。病情持续一年以后，患儿不能站立，反应迟钝也更加明显。可表现为语言障碍、肌张力增高(下肢更为明显)、深反射减弱或缺如、共济失调加重，可出现间歇性肢体疼痛等。3～4岁时，患儿卧床不起，出现四肢瘫，并发生眼球震颤、小脑病变体征。抽搐、视神经萎缩及反应迟钝进一步加重。眼底检查可见黄斑呈灰色，以后可能失明。除神经系统症状外，还可因多发性骨发育不良引起骨骼畸形，面容呈轻度Hurler综合征特征等。
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