纯合型或复合杂合型的凝血酶原缺乏的患者相应于凝血酶产生障碍的严重程度，可以出现轻度到严重的出血。杂合子多数不表现出血症状，偶尔有轻微的临床出血表现。在绝大多数患者中，出血多发生在创伤之后，黏膜出血最为常见，而关节出血有时也可以发生。凝血酶原缺乏患者中最常出现的严重出血症状是关节出血和肌肉血肿，虽然在血浆中仍然可以检测到凝血酶原，但是，在一部分患者仍然可能因为出血而造成肌肉萎缩。少数患者可能发生胃肠道出血或颅内出血。有部分患儿可能发生致命性的脐带出血。虽然在凝血酶原缺乏患者中常见鼻出血和月经过多，但是，多数并不严重。尚没有产后大出血的病例报道，在没有进行预防性替代治疗的患者中进行包括拔牙或包皮环切在内的手术常可导致大出血的发生。
凝血酶原缺乏的诊断需要对凝血酶原的活性和抗原检查、病史和家系的研究。在遗传性凝血酶原缺乏的诊断作出之前，一定要排除由于肝病、华法林过量等造成的维生素K缺乏相关的继发性凝血酶原缺乏。通过详细的体格检查、病史分析和实验室检查就可以将两者区分开。
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