本病罕见，好发于颈和邻近支气管树的胸廓部，但亦可发生在背、肩、腹或面部。囊肿通常位于皮下，偶可通过窦道向皮肤外引流。
根据临床表现，组织病理特征即可诊断。
75％的病例最终可发生感染，建立交通后囊肿含有空气或同时含有液体。纵隔支气管囊肿大多位于隆突附近，通过蒂与一侧支气管相连。通常为孤立性，多位于后纵隔，中纵膈次之，上纵隔最少。可因周围结构的压力产生症状。X线见隆突附近边缘清楚、密度均匀的圆形、卵圆形或块影，常略偏右，覆盖肺门，呼吸可引起其形状改变，但很少与气管支气管相通，囊壁少见钙化。婴幼儿的纵隔囊肿可压迫大气道引起呼吸困难，哮鸣或持续性咳嗽，运动时明显加重。一些成人的纵隔支气管囊肿可长到很大而没有症状。囊肿小且无症状者可不予治疗，张力性囊肿且反复感染者可考虑手术切除。
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