1.观察每个患者的巩膜颜色。
2.统计蓝巩膜及贫血出现时间。
3.观察各组病例经过对症治疗后蓝巩膜的变化。
蓝巩膜是Rubinstein-Taybi氏综合征的一种外在表现形式,Rubinstein-Taybi氏综合征的症状有短粗拇指、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓,有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓
,睑裂低斜,睑下垂,偶有内睑赘皮,眼球突出,斜视,鼻梁宽,鼻膈长,上颌发育不全,耳的大小、形状、位置异常,腭高弓状。拇指(趾)短粗。皮纹变化无特异性,包括褶条数少,拇指尖皮纹呈外三角,鱼际区小鱼际区底部尺骨襻有特征性的纹型,Allucal区f三角侧方移位,e三角有或无。可合并有椎骨、胸骨和肋骨异常,先天性心脏畸形,泌尿系统异常等。此外Van
Der Hoeve综合征也具有蓝巩膜现象,其为脆骨、蓝巩膜与耳聋三大特征,并伴有韧带松弛和牙齿变化。
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