四肢 胸部 其他 所属科室:内科 儿科 其他科室 心血管内科 神经内科 内分泌科 儿科综合 营养科
软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等,为常染色体隐性遗传性疾病,由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观,表现为短肢型侏儒,可有有先天性心脏...[详细]
口 头 眼 皮肤 其他 所属科室:内科 外科 五官科 儿科 内分泌科 眼科 儿科综合
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病,以长肢体...[详细]
皮肤 全身 所属科室:内科 皮肤性病科 内分泌科 皮肤科
皮肤钙化病(calcinosis cutis)是不溶性钙盐(主要为未定型磷酸钙或少量碳酸钙)沉积于皮肤内或皮下组织产生的疾病。可分为转移性皮肤钙化病,营养不良性钙化病及特发性钙化病等3型。[详细]