您的位置:120健康网 > 症状 > 初生婴儿即出现侏儒状态
症状首页 症状介绍 提问咨询 电话咨询 相关疾病 相关药品
四肢 胸部 其他 所属科室:内科 儿科 其他科室 心血管内科 神经内科 内分泌科 儿科综合 营养科
软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等,为常染色体隐性遗传性疾病,由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观,表现为短肢型侏儒,可有有先天性心脏...[详细]
就诊医生前的沟通,及就诊后的复诊,都可通过电话与医生本人联系