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遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏是常染色体隐性遗传病,为FⅦ基因突变所致,绝大多数患者都是Ⅰ型缺乏,即FⅦ的活性和抗原水平都下降,但是,也有少量患者表现为以抗原水平正常或正常低限,而活性明显减低的Ⅱ型缺乏。[详细]
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遗传性凝血因子Ⅺ 缺乏是由20世纪 50 年代初, Rosenthal 等第一次描述遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏的病例,由于血友病A和血友病 B其时刚刚定名不久,因此, Rosenthal 就将他所发现的病例命名为血友病C,但是,现在已经将该疾病正式定名为“凝血因子Ⅺ缺乏”。[详细]
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遗传性纤维蛋白原缺乏症包括无纤维蛋白原血症及低纤维蛋白原血症。虽然20%的无纤维蛋白原血症的患者曾发生关节出血,但是,其严重程度和后果都不如血友病患者。接受纤维蛋白原替代治疗的患者中发生血栓性疾病的概率较正常人为高,其机制尚不清楚。除非纤维蛋白原的水平低于50mg/dl,否则低纤维蛋白原血症的患...[详细]